浅谈精准医学,畅想其在传染病治疗的明天
淮安市第四人民医院(223002)刘东平
摘要:按照年初美国癌症研究所的定义,是利用疾病的遗传信息的异常来针对疾病的诊断和治疗。构建基于生物学大数据的生物医学研究知识网络,建立新的疾病分类体系,从而定义新型疾病或对疾病进行分子分型和药物分层,进而实现疾病的精确诊断和准确治疗。医学发展初期是将个别成功案例逐渐应用到更多个体,由此积累成为经验。从数学、科学的角度讲循证医学的方法是很科学的,但运用到临床中往往出现偏差,甚至错误。就是由于循证医学将人体这一带有显著异质性的大量个体看作是同质性人群。精准医学就是试图运用现代分子生物学等手段联合使用解决之而应运而生的!医学和其他任何一门学科一样都在不断发展完善当中,都在不断精准当中!试想,如果抗乙肝病毒药物直接彻底清除cccDNA!如果抗结核药物不发生耐药!如果狂犬病能早期根治!…未来是美好的!道路是曲折的!努力吧,同仁们!


关键词:精准医学,发展,必然,畅想


一、 什么是精准医学?

        按照年初美国癌症研究所的定义,是利用疾病的遗传信息的异常来针对疾病的诊断和治疗。构建基于生物学大数据的生物医学研究知识网络,建立新的疾病分类体系,从而定义新型疾病或对疾病进行分子分型和药物分层,进而实现疾病的精确诊断和准确治疗。


二、美国的精准医学计划:

        今年1月20日,奥巴马提出精准医学计划。 奥巴马的“精准医学”计划主要体现为:启动“百万人基因组计划”(资助NIH 1.38亿美元);做好队列(cohort)及对照,建立与临床有关的“史无前例的大数据”;寻找引发癌症的遗传因素(资助NCI 78万美元),继续美国已经开始的癌症基因组研究计划;建立评估基因检测的新方法(资助FDA 1000万美元),保护知识产权与有关版权的管理和保证精准医学和相关创新的需求;制定一系列的相关标准和政策(资助ONC 500万美元)保护个人隐私和各种数据;PPP(Public-Private-Partnership,公私合作)模式:企业家和非盈利组织参加。上述内容又可以概括为三方面,即科学内容(百万美国人测序与癌症基因组);政府功能的相应改变及法规标准的建立,以及公私合作,社会参与。


三、医学发展的历程揭示精准医学产生的必然:

        医学发展初期是将个别成功案例逐渐应用到更多个体,由此积累成为经验。中医的发展基本走的就是这个路子。现代医学不论是流行病调查,还是临床药物或疗法试验,只要经过伦理委员会批准,就在人群中直接研究。但有局限性:因为虽然是“人群”,但依然是小群体、抽样,不是全体,所以其数据代表性就是有限的,或者说是近似或有偏差的。

        从数学、科学的角度讲循证医学的方法是很科学的,但运用到临床中往往出现偏差,甚至错误。就是由于循证医学将人体这一带有显著异质性的大量个体看作是同质性人群。例如:1.同为肺炎,甲胸痛咳嗽,乙腹痛,丙发热,虽然是同一种病,但医生会根据不同的人和症状在大原则基本一致的前提下实施不同的治疗方案。这叫同病异治。同病不同症就得同病异治。这是异质性使然;2.同为HP(幽门螺杆菌)感染,而HP分为CagA阳性株和阴性株,前者与胃癌相关,后者寄生在人体反而遏制胃癌发生。所以前者应除之,后者应保留。同病不同害导致治疗迥异!此亦为异质性使然!3.同为乙肝病毒感染,有些能自愈;有些终身带毒;有些会进入肝炎、肝硬化、肝癌三部曲。所以临床跟进观察才可决定治疗方案。此即异质性使然。4.同为高血压,有些人硝苯地平10mg,每日三次即控制,有些人胥加大剂量或联合用药。此亦为异质性作祟。异质性,个体差异,是医学界时时刻刻都要面对的重大问题!即之谓因人制宜,具体问题具体分析!精准医学就是试图运用现代分子生物学等手段联合使用解决之而应运而生的!医学和其他任何一门学科一样都在不断发展完善当中,都在不断精准当中!


四. 畅想精准医学在传染病治疗的明天

        试想,如果抗乙肝病毒药物直接彻底清除cccDNA!如果抗结核药物不发生耐药!如果狂犬病能早期根治!如果HIV母婴阻断绝对实现!…,未来是美好的!道路是曲折的!努力吧,同仁们!

 
参考文献:略