10岁男孩高尿酸血症,痛风真的遗传吗?有痛风家族史者该怎么办?

标签: 医学资讯
2019-08-13 17:12 发布者:月牙儿 来源:李青科普

我今天接诊了一个14岁男孩,10岁时就发现血尿酸升高500μmol/L,11岁时高达720μmol/L。从那以后,在儿科医生的建议下开始服用非布司他治疗,每天40mg,但尿酸只能降到470μmol/L左右,没有发生过痛风。前一段时间,他父亲考虑尿酸总不达标,于是自作主张把非布司他加量至每天60mg,但心里又没底,于是过来就诊。检查结果见图。

这个男孩发育正常,身体不胖,饮食也很规律,没有其他疾病。如此小的年纪,怎么血尿酸就这么高呢?


男孩的父亲47岁,30岁时发现高尿酸,长期服用非布司他治疗,尿酸一直控制的很好。


父亲高尿酸,孩子从小血尿酸升高,让人很容易联想到这是不是遗传呢?


临床上,父子一起过来看痛风、兄弟几人同患痛风者并不少见。


高尿酸血症,或者说痛风到底遗传吗?


流行病学调查发现,痛风常常具有家族聚集特征。国外一项针对年轻痛风患者的研究显示,71.4%的患者三代以内直系亲属有痛风病史;而我国的的一项调查发现,2510例某沿海省份痛风患者中,具有痛风家族史者占18.5%。


另有研究发现,痛风患者的近亲中,有10% ~25%有高尿酸血症;如果父母一方患了痛风,子女40%~50%会患痛风;若父母双方均患痛风,则子女患痛风率高达75%。


还有研究有作者报告,80%的12~19岁患者和50%的25岁患者有痛风家族史。而痛风患者的一级亲属中,高血压病、肥胖症的患病率明显高于正常人群。


目前认为,痛风是一种遗传相关性疾病,但具体的遗传方式还很不明确,也缺乏可靠、敏感的遗传标志。除极少数嘌呤代谢酶类缺陷(比如次黄嘌呤、鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏,或者磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高)所导致的青少年高尿酸性肾病,已经确定为常染色体显性遗传外,绝大多数原发性痛风的遗传方式还不肯定。


一般来说,有家族史的痛风患者,发病年龄更早,病情更重,更容易发生痛风石和痛风性肾病,而且对治疗药物不敏感。


痛风的遗传有以下特点:


1、发病年龄越小,遗传性的可能性越大,病情也越重,更容易发生痛风石和痛风性肾病;


2、有阳性家族史者,痛风性肾病常在痛风性关节炎之前发生;


3、父母患病都可能遗传给子女,但是女性的遗传倾向远高于男性;


4、家族中患痛风的代数越多,遗传性越强;


5、双亲家系较单亲家系遗传给后代的几率更高,病情更重,发病年龄更早,甚至在幼年阶段即可发病;


6、有遗传倾向者较无遗传倾向者发病早,后代较前代发病年龄提前。


有患者认为如果不彻底治愈的情况下就直接怀孕生子,会将痛风遗传给下一代,给后代带来痛苦;而怀孕前如果把痛风治愈的话,就不会遗传。其实这是对遗传的错误理解,如果有遗传基因的话,无论怀孕时有无痛风,都有可能遗传。


关于痛风患者的家族聚集想象,可以这样理解:一方面是因为遗传基因,另一方面,一家人有相似的饮食习惯。


遗传基因是无法改变的,但生活习惯可以改变,尽管某些人携带了遗传基因,如果保持良好的生活习惯的话,痛风有可能不发生,或者不会造成更大的危害。


所以,建议有痛风的家族史者,尤其是痛风患者的子女,应采取以下措施:


1、定期检查血尿酸水平,做好监测工作,及时发现无症状的高尿酸血症,预防痛风发病;


2、从小养成良好的饮食习惯,尽量避免饮酒,避免高嘌呤饮食以及高盐高脂饮食;


3、养成运动的好习惯,控制体重,避免肥胖;


4、对严格的饮食控制后血尿酸仍高者,尽早使用降尿酸药,将尿酸控制达标,避免出现痛风性肾病、痛风石及痛风性关节炎等并发症。


回头再说这个14岁男孩,发病年龄很早,血尿酸很高,对降尿酸药治疗不敏感,父亲有相同疾病,遗传的可能性很大。但现在临床上基因检测的开展还没有普及,而且费用很高,所以无法确定具体的遗传机制。


非布司他通过通过抑制尿酸生成来降尿酸,推荐剂量是40~80mg/天,但一般不建议超过40mg,尤其他还是个孩子。他用40mg治疗效果不好,我推荐他试用促进尿酸排泄的苯溴马隆治疗,每天50mg。


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