胃肠炎?大毛病!这种大肠病不但癌变率100%,还会遗传!

标签: 医学资讯
2019-08-15 11:03 发布者:月牙儿 来源:浙江医院

20岁的男大学生小王2个月前不知怎么回事,突然开始拉肚子,一天两三次黄色水样便,想着没有大问题就去诊所看看,按“胃肠炎”挂了几天水,但效果不好,后又中药调理半个月,肚子照拉,没成想还开始肚子痛了,痛感有时候还窜到腰后背,更让小王害怕的是大便有时候是黑褐色,里面还有血水,这才引起小王重视,赶紧来到浙江医院。


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做了胃镜和肠镜,小王的胃镜检查发现胃多发息肉,肠镜检查发现结直肠内多发息肉,家族性息肉病首先考虑,病理结果显示是多发性管状-绒毛状腺瘤伴上皮中度异型增生(符合家族性腺瘤性息肉病)。


完善了相关检查后,医生告诉小王要尽快把大肠切了,不然这些息肉以后很可能癌变,就像一个定时炸弹,不知道哪天爆炸,到时候问题就更严重了。小王年纪轻轻,不愿意接受这样的现实,但做了极大的思想斗争后,还是听从了医生的建议。


那么,家族性腺瘤性息肉病到底是个什么病,怎么这么吓人呢?

什么是家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,表现为大肠内布满了腺瘤(几百至几千)。


遗传病大家不难理解,就是父母任何一方有这个病就可能会遗传给子女,又因它是显性遗传,遗传的概率就更高了。FAP的发病率为1/7000~22000,就拿经典的FAP来说,临床病理特点:

1.息肉数目多(大于100个),多分布于左半结肠,其次为右半结肠,再次为横结肠;


2.息肉发生年龄早平均15岁,恶变年龄早(平均39岁),恶变率高,且多灶性恶变、转移早、预后差;


3.以管状腺瘤、绒毛状腺瘤和管状绒毛腺瘤多见。直径一般小于1cm,多数是宽基底,大于2cm的腺瘤通常有蒂;


4.可伴发结肠外表现,如:胃息肉、十二指肠息肉、硬纤维瘤、先天性视网膜色素上皮增生等。

以上几点小王都占上了。而遗传性结直肠息肉有肯定的恶变性,如不治疗,最终将100%癌变。


问题是绝大多数的结直肠息肉患者是无症状的,当出现相关临床症状时,多表示出现了息肉增大而部分阻塞肠腔、溃破出血、感染以及合并结肠癌或息肉癌变。结直肠息肉的临床症状主要是鲜红色或暗红色血便。除血便外,腹痛、腹泻、黏液便以及里急后重感也是有症状的结直肠息肉患者的比较常见的临床表现。


小王就是一开始腹泻,后来出现腹痛和血便。幸运的是,小王的息肉还没有恶变,还没有严重到是癌症的地步。早期诊断及早施行预防性结肠或大肠全切除,对于结直肠癌的预防及诊断均具有重要意义。

亲人得了这个病,家属怎么做

既然是遗传病,那家族中发现一个人有这个病,其他的家属该做些什么呢?专家提出一经发现结直肠息肉病的患者,即应对患者的近亲包括子女、兄弟姐妹、双亲以及双亲中患病者兄弟姐妹进行登记并详细询问有无本病的症状。


对各家系通过动员患者的近亲来医院做系统检查或家庭现场调查的方法,这样可以早期发现一些无症状或症状不典型的遗传性结直肠息肉病患者,特别是少年儿童患者。通过家系调查发现的遗传性结直肠息肉病患者,应作为重点检测对象,通过每年1次的定期复查,可动态观察结直肠息肉的变化,及时发现息肉早期癌变。


是不是只要发现这个病就要马上治疗?对20岁以下患者如症状不明显可暂不治疗,而在有下列情况时应及时作外科治疗:

1.检查确诊息肉已癌变者;


2.随访过程中见息肉体积增大或息肉直径大于2 cm者;


3.便血、腹泻、腹痛等临床症状加重者;


4.染色体检测畸变率升高者。

依据遗传病因和临床表型的不同,FAP除了经典型(classical FAP,CFAP)还有衰减型(attenuated FAP,AFAP)、MYH相关性息肉病(MYH—associated polyposis,MAP)、Gardner综合征(Gardner syndrome,GS)、Turcot综合征(Turcot syndrome,TS)等亚型。各亚型在病理特点以及治疗上会有一些差异,但它们一个很重要的相同点就是自然发展下去都会癌变。


专家提醒大家,身体出现异常,一定要去正规医院就诊,完善相关检查,以防延误病情。


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