世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数仅占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，例如血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症……
提起武汉市金银潭医院院长张定宇，人们第一时间想到的是“抗疫英雄”，“人民英雄”国家荣誉称号获得者。但其实他也是一个罕见病（渐冻症）患者。
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只有5%-10%的已知罕见病有药物可治疗
据不完全统计，我国有2000多万罕见病患者。2018年5月，我国公布《第一批罕见病目录》，首批罕见病目录收录罕见病121种。
目前几乎没有罕见病可以被治愈，只有5%-10%的已知罕见疾病有药物可治疗。
由于罕见病的用药量很少，企业研发罕见病的药品的投入很大，市场却很小。所以，罕见病的药往往价格比较昂贵。
罕见病药物的上市有明确的绿色通道
据国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、北京协和医院副院长张抒扬介绍，罕见病药物的上市有了明确的绿色通道。
2019年，新修订的《中华人民共和国药品管理法》明确规定，国家鼓励研究和创制新药，对临床急需的罕见病新药、儿童用药开设绿色通道，优先审评审批；
对于治疗严重危及生命且尚无有效治疗手段的疾病的新药，在临床试验已有数据显示疗效，并且能够预测临床价值的条件下可以附条件审批，以提高临床急需药品的可及性。
国内已上市罕见病药物近八成纳入医保
国家层面先后发布了5版医保药品目录，目录内药品数量从1535个增加到2709个。2019年国家医保目录调整中重点考虑罕见病等重大疾病治疗用药，将原发性肉碱缺乏症、青年帕金森等罕见病用药新增纳入目录，并通过准入谈判将肺动脉高压、C型尼曼匹克病等罕见病用药纳入目录，价格大幅下降。
据统计，121种罕见病的治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入了国家医保药品目录。
