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世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数仅占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变,例如血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症……


提起武汉市金银潭医院院长张定宇,人们第一时间想到的是“抗疫英雄”,“人民英雄”国家荣誉称号获得者。但其实他也是一个罕见病(渐冻症)患者。


罕见病尽管概率很低,但对一个家庭来说那就是灾难。 


4月27日,国家卫健委召开例行新闻发布会,会议上全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康分享了一个10岁SMA肌萎缩症的小女孩与妈妈的对话:


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女儿:妈妈,我为什么早出生?晚出生一个月或者早出生三个月可能就不会得这个病了。


妈妈:宝贝,你是想早点和妈妈相见。


女儿:妈妈,我为什么得这个病?


妈妈:宝贝,全家感谢你,你承担了我们全家的痛苦。


目前几乎没有罕见病可以被治愈,只有5%-10%的已知罕见疾病有药物可治疗。由于罕见病的用药量很少,企业研发罕见病的药品的投入很大,市场却很小。所以,罕见病的药往往价格比较昂贵。


2018年5月,我国公布《第一批罕见病目录》,首批罕见病目录收录罕见病121种。第一批目录公布以后,可以说这是在我国罕见病管理方面的一个里程碑式的事件,因为是以目录的形式确定了罕见病的定义,有了目录以后,我们的医疗药品审批,包括保障都有了重要的参考依据。



国家第一批罕见病目录出台,对患者有什么样的影响呢?


李林康:这个目录出台之后的作用,就以亨廷顿舞蹈症为例,主要是影响神经和语言的失调,症状就是不停地跳舞,被人称为致命的舞蹈。这款疾病治疗药物在美国上市之后,没有在中国上市,我们有些患者通过一些渠道购买印度的仿制药,但副作用很大,吃了以后可能会自杀。 


这款药物在2017年改良之后的氘丁苯那嗪在美国上市以后,国内患者给企业写信,要求引进中国,企业没有回信,转机出现在2018年,也就是2018年5月国家五部委发布了罕见病目录以后,这款药物的目标疾病就出现在目录当中,同时药监局和卫健委又发布了关于罕见病药物注册优先审批的政策,同时也公布了境外上市的罕见病药物可以提交境外取得的临床试验数据,直接申报药品上市申请,企业才看到了希望,就是可以进入中国,2019年底向我国国家食品药品监督管理局药品审评中心(CDE提出申请,2020年5月这款药物经过药监局审批。


那么如何才能进入医保?医药企业和患者组织了评估报告,就在2020年12月,这款药物进入了医保目录。这个过程从审批到进入目录仅仅用了一年的时间,却让患者结束了“我不是药神”的那种状态。


李林康还表示:今年要适时地开展第二批目录的遴选工作。到目前为止,国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室已经收到了将近200份申请,将进行材料审评、专家论证和公示等,按照既定的遴选程序,具体时间还是以国家卫健委公布的信息为准。


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