唐筛是孕期检查必备项目之一,是检查什么的?什么时候做最好?


不少孕妈对于唐筛还不是很了解。


唐筛其实是唐氏综合征产前筛选检查的简称,可以判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。


需要强调的是,唐氏筛查的目的不是诊断唐氏综合征,而是筛选出患此病可能性较大的胎儿,以确定是否需要进一步的检查(羊水穿刺或无创 DNA 筛查)。


◆ 什么是唐氏综合征?


唐氏综合征即 21-三体综合征,又称先天愚型或 Down 综合征,是由于多出一条 21 号染色体所导致的疾病。正常人只有两条 21 号染色体,而唐氏综合征患者有三条 21 号染色体,因此唐氏综合征也被称为21-三体综合征。


唐氏综合征患儿主要表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容,同时还可能有严重的先天畸形(如先天性心脏病、内脏功能异常及肢体异常)。


◆ 为什么要做唐氏筛查?


唐筛的目的是降低唐氏综合征患儿的出生率。


任何孕妇怀孕均有可能生出唐氏综合征患儿,即使夫妻双方均正常、家族中也没有唐氏综合征患者,35 岁以下孕妇生出唐氏综合征患儿的风险仍为 1/700~1/800。


目前医学水平还不能治疗此疾病,一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,所以此病一直是产前筛查的重点。


◆ 唐氏筛查什么时间做最好?


唐筛最佳检查时间段有两个,一个是孕早期,11-14周之间,最佳的检查时间是11-12周;另外一个时间则是孕中期,15-20周期间,最佳的检查时间是16-18周


医生综合 NT 彩超、抽血化验、孕妇的预产期、体重、年龄等情况,从而计算出胎儿患有唐氏综合征的危险程度


◆ 做唐氏筛查要空腹吗?


单独做唐筛不需空腹。


如果同时需抽血检查肝功能等则需空腹。有些孕妇早期唐筛时刚好是第一次产检时间,所以医生会建议空腹,因为第一次产检抽血时会有些检查需要空腹。


◆ 唐氏筛查结果是高风险该怎么办?


如果唐筛显示高风险,需进一步做无创 DNA 筛查或羊水穿刺检查。


◆ 35 岁就不能做唐氏筛查了?


35 岁属于年龄高风险,我国的母婴保健法规定,年龄大于 35 岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。


但不代表 35 岁就不能做唐筛了,高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值(即唐氏筛查属于风险评估,低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小,但不是指没有风险)之后,仍然可以做唐筛。


封面图来源:Garon Piceli © Pexels


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